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慶應義塾大学病院に未診断診療科が開設されたことでの雑感

   

慶応の大学病院で、「未診断診療科」が開設されたというニュースを見ました。

未診断という言葉に、現代の診療では病気となかなか認められない症状に関する診療科なのかなと興味を持ったのですが、そういう事ではありませんでした。

 

難病と認められている14の病気について、従来の医学的検査では診断できない方の遺伝子検査を行うというものでした。

難病には、遺伝子疾患のものも多いのですね。

2015年12月に慶応からプレスリリースが出されています。

 

対象となる難病は以下の通り。

  • Angelman 症候群
  • ATRX 症候群
  • CHARGE 症候群
  • Mowat-Wilson 症候群
  • Pelizaeus-Merzbacher 病
  • Pendred 症候群
  • Prader-Willi 症候群
  • Rett 症候群
  • Sjogren-Larrson 症候群
  • Rubinstein-Taybi 症候群
  • Young-Simpson 症候群 (KAT6B)
  • 遺伝学的素因を有するアルツハイマー病
  • 筋萎縮性側索硬化症(孤発性・家族性)
  • パーキンソン病(孤発性・遺伝性)

 

幼少期から、身体面、精神面で症状が出る病気が多いようですが、それでもなんの病気かという診断は難しいんですね。

かかりつけ医経由で慶応大学病院にエントリーシートを提出して、その内容が精査されたうえで、遺伝子(DNA)検査するかどうか決められるそうです。

 

また同時に、iPSコンサルテーション外来も解説されて、遺伝子検査で診断された方々は対象となる疾患のiPS治療の情報を得られるそうです。

臨床試験などに参加する資格を得られるのでしょうか。

iPS治療は、本当にすぐそこまで来ているのだなぁと感じます。

 

私はどちらかというと新しもの好きなので、先端医療などにうわ~すごい!と思う性格でした。

でも、長年どこの病院に行っても原因さえもわからないし、自分の症状さえも理解してもらえないので、現代医療だけじゃないよなと考えるようになりました。

とはいえ、やっぱりもしも遺伝子治療でよくなる病気の人いるなら、それはなんて素晴らしいことなのでしょう!

 

今回の話は私には関係なかったけど、治療機会どころか診断もされていなかった方々に道が広がったことに嬉しくなります。

そして、自分もいつか道は広がるではないかと希望にもなります。

 

ところで、地方に住んでいると、医療格差をひしひしと感じます。

治療上でもそうですが、診断でもそうなんだなぁと思うことが、我が地元で多発。都会の先生は多くの患者さんを診ているので経験が豊富なのでしょうね。

専門性に分けられすぎていて全体を診ることができなくなっている、という話も耳にしますが、その専門性の高い先生のおかげでよい治療を受けられるようになった知人がいるので、一概にどちらがよいとは言えないなぁと思いました。

自分の病気とうまくフィットしたお医者さんに出会えたらラッキーなのかな。

 

 -未分類


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  Comment

  1. 通りすがり人 より:

    ipsコンサルテーション外来が対象にしているものが、その14疾患のみ、ということのようです。

    未診断疾患外来は、名前の通り、まだ病名がわからない、症例がない、というものを対象にしています。ただし、基準があり「2つ以上の臓器に器質的異常がある」「遺伝子異常が強く疑われる」「小児期発症である」「親族に似た症状の人がいる」などがあり、ハードルは高そうです。
    症例を登録した後に、はじめは各科の専門医が揃う委員会で、「この病気の可能性はないか」と、既存の病気に当てはまらないか探し、それでもない場合に、遺伝子解析をしてくれるみたいですね。

    検査代も研究費でやるので、親の分までやっても患者にはかかりません。

    病気として認識してくれない症状……にまでは中々手がのびませんね。「器質的な異常がある」というのが絶対条件ですから……(*_*)

    失礼しました。

    • chao より:

      >通りすがり人さん
      詳しい情報ありがとうございます。確かに基準に当てはまる人はそう多くなさそうですね。
      逆に言うと、小児期より器質的に2つ以上異常があって遺伝的な疾患を疑われるけど、病名が分かっていない人が少なくないのだと改めて気づかされました。

      • 通りすがり人 より:

        chao さん、お返事ありがとうございました。
        chaoさんは、記事の中で「今回は私には関係なかったけど……」と書かれていますが、そうではないかもしれません。
        実は、私が今回このIRUDにお世話になってる張本人なのですが、実は実は!私も子供の頃からずっと、「精神的なもの」「自律神経失調症」などと言われてきてたのです!

        器質的異常がなければ未診断外来の基準には当てはまらないので、勿論異常はあります。ですが、それは大学病院のかなり専門的な検査を受けないと分からないものでした。異常を見つけ出す為の検査が、それまでの病院になかった&やらなかった、ということです(一応他の大学病院も行ってたんですけどね)。

        私みたいな例もあるので、今、普通の病気とは認められない症状をお持ちの方も、もしかしたら、現在その異常を知る検査手段などがないだけかも……本当は体の病気なのに、見えていないだけかもしれないですね(^^)それを普通のドクターにも知ってほしいです。

        • chao より:

          >通りすがり人さん
          コメントありがとうございます!
          実際に、IRUDにかかられているんですね。しかも、子供のころから「精神的なもの」などと言われていたとは!!
          病院に行ってもどうしようもないから…と、一般的な病院からは足が遠のいているのですが、あきらめずに訴ええるのも大切なのかな~と思いました。

          自分では現在の普通の検査ではわからないけど、何か異常があるんだろうと思っています。原因がメンタルの病気と言われている方でも、同じ状況で症状が出る人と出ない人がいるのは、生来の器質が影響しているんじゃないかなとも思っています。

          季節の変わり目ですが、通りすがり人さんも体調にお気を付けください。IRUDでよい治療法が見つけられるといいですね。

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